Exemple de maladie autosomique récessive

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Cette liste peut ne pas refléter les changements récents (en savoir plus). Pour qu`un enfant soit né avec ce qu`on appelle une «maladie autosomique récessive» comme la maladie des cellules faucille ou la fibrose kystique, vous et votre partenaire devez avoir un gène muté (modifié) que vous transmettez à votre enfant. Projet de dépistage, de technologie et de recherche en génétique (STAR-G): «dépistage élargi des nouveau-nés à l`aide des nouvelles technologies: questions financières, éthiques, juridiques et sociales (FELSI. Les maladies cardiaques, le diabète de type 2, la schizophrénie et certains types de cancers sont des exemples de conditions causées par de multiples gènes ou interactions gènes/environnement. Ceci peut être fait en prenant un échantillon de sang ou en frottant doucement des cellules de l`intérieur de votre bouche. Fondation de la fibrose kystique: «génétique des FC: les bases. Philadelphie, Pennsylvanie: Elsevier Saunders; 2016: chap. 40. Les maladies autosomiques récessives comprennent la maladie de Tay-Sachs, la fibrose kystique, la drépanocytose, la maladie polykystique rénale autosomique récessive (ARPKD) et la phénylcétonurie (PKU). Ces cellules faucille tendent à se regrouper et ne peuvent pas facilement se déplacer dans les vaisseaux sanguins. La naissance d`un enfant avec un État récessif est souvent une surprise totale pour une famille. La maladie de Tay-Sachs est un trouble mortel chez les enfants (généralement à l`âge de 5 ans) qui provoque une dégénérescence progressive du système nerveux central. L`un est hérité de la mère, et un du père.

D`autres facteurs génétiques influencent parfois la façon dont un trouble est hérité. Pour en savoir plus sur la façon dont les conditions chromosomiques se produisent, s`il vous plaît voir sont des troubles chromosomiques hérités? Sachs, qui a initialement décrit cette condition, a noté que la plupart des bébés de Tay-Sachs étaient généralement d`origine juive d`Europe de l`est. Dans la plupart des cas, il n`y a pas d`antécédents familiaux antérieurs d`un État récessif. Dans certains cas, ils peuvent être fatals. Un gène dans chaque paire vient de la mère, et l`autre gène vient du père. Vous n`avez besoin que d`un parent pour avoir ce trait. Si aucun des parents n`a un mauvais gène et que leur enfant développe encore une maladie génétique, ce genre de cas, connu sous le nom de «maladie génétique sporadique», pourrait être apparu à partir de mutations génétiques aléatoires dans l`ADN. Mais si vous et votre partenaire avez tous deux le même gène muté, il y a 25% de chances que votre enfant soit né avec une maladie sévère. Ils ne montrent aucun signe de la maladie ou de l`État. Néanmoins, les parents peuvent porter un mauvais gène sans avoir la maladie, parce que le n`ont généralement qu`un seul gène eux-mêmes.